該研究由德國夏洛特醫科大學神經治療研究中心的馬庫斯·舒克教授和英國利茲大學分子醫學研究所的科林·約翰遜教授負責。研究人員對患有一種漸進性肌肉疾病的家族成員進行了調查。該家族中患此種病癥的兒童往往會出現肌肉和橫隔膜（主管呼吸的肌肉）無力的癥狀，這使他們不得不依靠輪椅和呼吸機生活。一些患病兒童同時還伴隨有吞咽困難，因為負責輸送食物的、連接口腔和胃的食管也是由肌肉組成的，這種肌肉疾病使其無法正常工作。

    通過使用目前最先進的下一代DNA（脫氧核糖核酸）測序技術，研究人員發現在患有該病的一個英國家族中，一種名為MEGF10的基因存在缺陷。而后，該發現又分別在來自歐洲和亞洲的兩個家族中得到了驗證。后兩個家族成員中，該基因同樣發生了突變。這意味著，準確的基因檢測和診斷將有助于及時發現這種嚴重疾病。

    MEGF10基因在肌肉干細胞中發揮著重要作用。由于這些細胞連接著肌纖維的外表面，它們同時也被稱為“衛星細胞”，一般情況下它們并不活躍。一旦肌纖維發生損壞，衛星細胞就會被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纖維，使損壞部分得以修復。在這個過程中，MEGF10為衛星細胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述過程就難以完成，繼而患者就會出現肌無力、呼吸和進食困難等問題。

    研究人員稱，這一發現將為今后類似疾病的檢測提供一個依據。借助先進的基因測序方法，臨床醫生和研究人員將能夠在早期發現這種遺傳缺陷。（王小龍）