據邱安東向《科學時報》記者介紹,Goldman博士領導的研究小組主要從事抗癌藥物——Antifolates的殺癌機理以及癌細胞對它的抗性研究。Antifolates 能夠通過抑制葉酸在DNA合成中的關鍵作用,從而抑制正常細胞和癌細胞的生長和分裂。在該小組最近的研究中,邱安東成功克隆出一種已經由美國FDA批準應用的Antifolate抗癌新藥——Pemetrexed,后者具有高轉運活性的基因PCFT/HCP1。而通過對小腸內壁進一步的研究,他們發現PCFT/HCP1就是研究人員長期以來尋找的負責小腸葉酸吸收的特殊“轉運體”,它們可以幫助葉酸通過油滑的細胞膜,起到一種“艙門”的作用。PCFT/HCP1基因的功能缺失突變會導致這扇“門”的關閉,人體葉酸吸收會被嚴重阻礙。
葉酸,也稱維生素B9,是一種對DNA和RNA合成與基因表達進行調控的營養因子,對于人體細胞的生長和發育及功能至關重要。由于人體自身不能合成葉酸,因此它主要來自綠葉蔬菜、肝臟等食物,而后通過小腸的有效吸收進入細胞。科學家此前的研究已經表明,葉酸缺乏會導致一系列器官和新陳代謝問題。系統發育中的胚胎可能會出現神經系統缺陷,比如神經管不閉合—脊裂,而新生兒缺乏葉酸會引起貧血、免疫缺陷導致嚴重感染以及神經系統疾病如智障。此外,在成人中,葉酸缺乏可增加癌癥發生的可能性。因此,邱安東表示,作為控制腸道葉酸吸收的基因,PCFT/HCP1的發現將直接導致葉酸缺乏相關疾病的臨床診斷和治療技術的進步。
目前,該研究成果已經得到許多媒體的關注。在《紐約日報》的報道中,美國波士頓塔夫斯大學營養學家Jacob Selhub教授表示,“這一發現非常重要。在20世紀60年代,PCFT/HCP1分子的存在就得到預測,當時科學家通過生物化學方法知道它可以傳輸葉酸,但是那些方法并沒有最終發現它。”
Goldman認為,嚴重的葉酸吸收缺陷綜合征表現出隱性遺傳特點,盡管到目前為止只發現20個患有葉酸吸收綜合征的家庭,但實際情況可能不止如此。他表示,該發現的一個結果就是,兒科醫生可以利用基因測試及時地發現這一情況,并更早地進行藥物或者注射治療,以免使嬰兒遭受終生損害。
此外,邱安東指出,由于PCFT/HCP1控制著母體腸道葉酸的吸收,所以它的發現可以增強對母親,特別是具有出生胎兒缺陷病史的婦女體內葉酸狀態的診斷,從而提出合理的葉酸補給臨床建議,更有效地預防由于母體葉酸缺乏而引起的胎兒出生缺陷。